染色体和基因筛查问题

　　我们刚才讲的和疾病没有关系，所以接下来我们进入主题。有一类常见的疾病叫神经管畸形，在胎儿发育过程中会出现很多奇怪的特征，比如说没有肛门，比如说兔唇，也就是俗称的三瓣嘴，还包括脊柱裂等等。我不会把它放出来，因为图片太吓人了。

　　而这些问题实际上是由一个叫MTHFR的基因的影响造成的，这个基因主要负责叶酸的代谢，由于这个基因的重要性，现在常规产科检查中也包括这个基因。

　　而这个基因其实很小，他在我们23对染色体中的1号染色体上，到底有多小，他只有268个碱基对，与1号染色体的全长相比，他其实只占到100万分之一那么大！所以说，这个基因是非常重要的。

　　所以，除非通过特殊的定位检查，一般的核型分析什么唐氏综合症的筛查，根本就找不到！所以说，除非通过特殊的定位检查，一般的核型分析什么唐氏综合症的筛查，根本就找不到

　　实际情况是，科学家也是这么想的，但技术有局限性。首先你要知道，国内医院经常给你做的基因分析是什么水平。

　　首先是核型分析，一般是给父母抽血，然后看体内的23对染色体是否正常，说白了就是看这23对染色体是否是多一对少一对，再往下看，那怕是长度变少了也看不出来，因为精度不够。

　　如果用这个来分析孩子的流产那完全是胡说八道! 我必须在这里告诉你，因为母亲血液中的染色体来自于红血球，而红血球与卵细胞中的染色体完全不是一回事! 因此，即使母亲的核型完全正常，卵子也可能不正常!

　　让我们换个角度想一想。一半以上的卵子在40岁左右发生变异，那么如果我们的整个身体都发生变异，我们能活下来吗？

　　接下来我们看一下唐氏综合症筛查，这是一个弱化版的核型分析，通常是用羊水来检查，看孩子的染色体有没有问题，但是唐氏综合症筛查是什么？

　　就是在23对染色体中，不管是多一条还是少一条，都是有限的，其他的看不出来!

　　这个准确度还是很有限的，以我们刚才说的，一个基因只占百万分之一的地方这么大，真要出事了，这个检查能看出什么？